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Mucopolissacaridoses (MPS): do diagnóstico ao tratamento, uma saga de descobertas

12 Maio | 14:00 às 15:00
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As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas hereditárias causadas por deficiência na atividade de enzimas, fazendo parte do grupo de doenças dos erros inatos do metabolismo.

Ao longo do caminho de pouco mais de um século após a descrição do primeiro caso, aprendemos muito sobre as mucopolissacaridoses, desde sua história natural até as suas bases bioquímicas e genéticas. Compreendemos bastante sobre a sua epidemiologia, classificação, fisiopatologia e diagnóstico.

Recentemente, a engenharia genética nos permitiu criar modelos animais e enzimas recombinantes, e o Projeto Genoma estabeleceu as bases para a terapia gênica, proporcionando aos pacientes afetados a esperança de que um dia poderemos controlar melhor esta doença tão desafiadora.

Para gerar conhecimento sobre o tema e engajar a sociedade na causa das doenças raras, foi criado o #MPSDAY, Dia Mundial de Conscientização sobre as MPSs, celebrado no dia 15 de maio. Nesta mesma semana, convidamos o Prof. Dr. Roberto Giugliani, especialista na área, para um webinar exclusivo sobre os principais aspectos e as recentes descobertas das MPS. O evento acontecerá na quarta-feira, dia 12 de maio das 14hs às 15hs.

Palestrante convidado:

Roberto Giugliani é professor titular do Departamento de Genética da UFRGS, médico do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, coordenador do Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), coordenador da Escola Latino Americana de Genética Humana e Médica, editor-chefe do Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, pesquisador 1A do CNPq, membro da Academia Brasileira de Ciências, membro da Academia Sul-Rio-Grandense de Medicina, comendador da Ordem Nacional do Mérito Científico, fundador do Instituto Genética para Todos e co-presidente da Casa dos Raros.

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