Webinar

Displasias Esqueléticas – aspectos epidemiológicos e ciliopatias esqueléticas

28 abr | 14:00 às 15:00
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As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias (OCD) são condições genéticas decorrentes de mutações em genes associados ao crescimento e desenvolvimento condro-ósseo e que em geral se caracterizam do ponto de vista clínico por baixa estatura desproporcionada. Embora a maioria seja representada por heredopatias muito raras, no seu conjunto essas condições são relativamente fequentes e apresentam uma prevalência ao nascimento de cerca de 3:10.000 recém-nascidos.

Entre as OCD, as ciliopatias esqueléticas compreendem um grupo de displasias muito heterogêneo do ponto de vista clínico e etiológico, estão associadas a mutações em genes relacionados com a estrutura ou função do cílio primário ou cílio sensório e podem produzir fenótipos letais ou não.

Participe deste webinar, que acontecerá no dia 28 de Abril das 14hs às 15hs e aprenda sobre os aspectos da epidemiologia das OCD em geral e particularidades das ciliopatias esqueléticas com ênfase à correlação fenótipo-genótipo.

Palestrante convidada:

Denise Pontes Cavalcanti, graduou-se em Medicina pela Universidade Federal da Paraíba. Concluiu Residência em Genética Médica na Faculdade de Medicina de Ribeirão Presto, USP. Concluiu o Mestrado em Ciências Biológicas (Genética) pela USP-RP e o Doutorado em Ciências Médicas (Genética), pela Unicamp. Realizou Pós-doc no Policinico A. Gemelli, Roma (Itália) e, posteriormente no Hôpital Necker des Enfants Malades, Paris (França). Atualmente é Professor Associado do Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Unicamp. Atua na área de Genética Médica com ênfase nos seguintes temas: malformacões congênitas, displasias esqueléticas e consanguinidade. Coordena o Programa de Genética Perinatal e o Grupo de Displasias Esqueléticas da Unicamp.

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