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Doenças de armazenamento de glicogênio: vinte e sete novas variantes em uma coorte de 125 pacientes

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Resumo

O estudo apresenta a maior coorte já analisada em pacientes brasileiros com glicogenose hepática. Trinta novas mutações previstas como patogênicas foram encontradas nas 65 variantes identificadas. Foi determinado a utilidade clínica do Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para o diagnóstico. O diagnóstico molecular das GSDs hepáticas permite a caracterização de doenças com sintomas clínicos semelhantes, evitando a biópsia hepática e tendo resultados mais rápidos.