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Expressão de mRNA de PYGM na doença de McArdle: características demográficas, clínicas, morfológicas e genéticas

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Resumo

A doença de McArdle apresenta heterogeneidade clínica e genética. Não há associação óbvia entre genótipo e fenótipo. A expressão do mRNA do PYGM (gene da fosforilase do glicogênio muscular), e sua associação com aspectos clínicos, morfológicos e genéticos da doença como um conjunto, não foram estudados anteriormente.

Métodos

Nós investigamos a variação genética em PYGM considerando o número de PTCs (códon de terminação prematuro) por amostra e comparamos a expressão de mRNA em amostras de músculo esquelético de 15 pacientes com doença de McArdle e 16 controles para número de PTCs e diferentes aspectos da doença.

Resultados

A principal variante encontrada foi c.148C> T (PTC – códon de terminação prematuro). Pacientes com dois PTCs apresentaram 42% de expressão de mRNA em comparação ao grupo controle. A maioria dos casos mostrou uma relação inversamente proporcional entre PTCs e expressão de mRNA. A associação entre a expressão do mRNA e outros aspectos da doença não apresentou diferença estatisticamente significativa (p> 0,05).

Discussão

A expressão de mRNA não é útil como fator preditor para o prognóstico e gravidade da doença. Diferentes mecanismos como eventos pós-transcricionais, fatores epigenéticos ou função de proteínas podem estar envolvidos.