Você pode optar por fazer o upload de suas amostras de qualquer plataforma NGS (Next Generation Sequencing) e em qualquer formato (.fastq, .bam e .vcf). Você também pode acessar seus arquivos de sequenciamento por meio de nossa integração com o BaseSpace Hub da Illumina, selecionando-os e colocando-os em execução em nossa plataforma com muito mais rapidez e facilidade.
Execute com facilidade o processamento completo de dados brutos gerados a partir de qualquer plataforma de NGS para painéis germinativos e somáticos, exomas, CNVs e fusões. Os dados gerados pelas ferramentas NGS resultam em um conjunto grande e complexo de dados que requer um processamento preciso envolvendo várias variáveis de bioinformática, a fim de identificar a alteração genética relevante para cada caso. Todas as etapas de bioinformática foram automatizadas na ferramenta, incluindo avaliação de métricas, mapeamento, chamada de variantes, anotação e pré-classificação de variantes.
Temos mais de 100 bases de mutações genéticas integradas em nosso banco de dados com informações sobre linha germinativa e variantes somáticas. Variantes estruturais (CNV e Fusion) serão incorporadas em breve. Pré-classificamos as variantes de acordo com as regras do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG) e temos mecanismos de filtragem com base nas características anotadas das variantes, incluindo fenótipos, histórico clínico do paciente e doenças (OMIM / UniProt).
No final, você recebe um relatório personalizado com todas as informações relevantes para o relatório médico, contendo dados do paciente, variantes e terapias. Além disso, possuímos um recurso de visualização onde você pode compartilhar os resultados com sua equipe.