Do arquivo de sequenciamento ao relatório de variantes

1. Envie sua amostra

2. Crie uma rotina

3. Analize seus dados

4. Reporte seus resultados

Você pode optar por fazer o upload de suas amostras de qualquer plataforma NGS (Next Generation Sequencing) e em qualquer formato (.fastq, .bam e .vcf). Você também pode acessar seus arquivos de sequenciamento por meio de nossa integração com o BaseSpace Hub da Illumina, selecionando-os e colocando-os em execução em nossa plataforma com muito mais rapidez e facilidade.

Execute com facilidade o processamento completo de dados brutos gerados a partir de qualquer plataforma de NGS para painéis germinativos e somáticos, exomas, CNVs e fusões. Os dados gerados pelas ferramentas NGS resultam em um conjunto grande e complexo de dados que requer um processamento preciso envolvendo várias variáveis ​​de bioinformática, a fim de identificar a alteração genética relevante para cada caso. Todas as etapas de bioinformática foram automatizadas na ferramenta, incluindo avaliação de métricas, mapeamento, chamada de variantes, anotação e pré-classificação de variantes.

Temos mais de 100 bases de mutações genéticas integradas em nosso banco de dados com informações sobre linha germinativa e variantes somáticas. Variantes estruturais (CNV e Fusion) serão incorporadas em breve. Pré-classificamos as variantes de acordo com as regras do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG) e temos mecanismos de filtragem com base nas características anotadas das variantes, incluindo fenótipos, histórico clínico do paciente e doenças (OMIM / UniProt).

No final, você recebe um relatório personalizado com todas as informações relevantes para o relatório médico, contendo dados do paciente, variantes e terapias. Além disso, possuímos um recurso de visualização onde você pode compartilhar os resultados com sua equipe.

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Funcionalidades

VarsACMG®

Nosso algoritmo foi treinado através do Machine Learning, usando o próprio banco de dados da Varstation e consultando fontes científicas importantes. Ele pré-classifica as variantes seguindo os critérios do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG) e automatiza 17 de suas 28 regras: BA1, BS1, BS2, BP1, BP3, BP4, BP4, BP6, BP7, PVS1, PS1, PM1 , PM2, PM4, PM5, PP2, PP3 e PP5. Nossos resultados foram validados comparando o desempenho do algoritmo com classificações manuais usando dados da ClinVar, especialistas em campo e cálculo automático realizado por nossos principais concorrentes. A pré-classificação inteligente otimiza e aprimora a análise genômica. Garante resultados confiáveis ​​e em conformidade com os padrões internacionais e aumenta o desempenho da rotina de diagnóstico.

VarsSmartFilter®

Projetado para garantir uma análise objetiva das listas de variantes, com esta ferramenta o usuário pode organizar facilmente suas estratégias de filtragem de variantes em uma interface gráfica dinâmica e intuitiva. Crie e salve também painéis de filtro personalizados para sua demanda e baseados em cenários pré-estabelecidos, como nos casos de linha germinativa ou variantes somáticas, em diferentes tipos de herança genética: autossômica recessiva, autossômica dominante, recessiva ligada ao X etc. Os filtros disponíveis são separados em opções básicas (filtros na variante - localização, tipo, frequência, genótipo, previsão de danos, funções moleculares e processos biológicos), frequência do alelo e informações de variantes de bancos de dados públicos e opções avançadas. Os filtros dinâmicos são ativados com apenas um clique em menos tempo de ação e alto desempenho para promover resultados rápidos e poderosos.

Vantagens

Upload independente do sequenciador

Processe e gere resultados a partir de qualquer plataforma de seqüenciamento de DNA e qualquer formato de arquivo (.fastq, .bam e .vcf).

Processamento automatizado de ponta a ponta

A avaliação de parâmetros de qualidade, mapeamento, chamadores de várias variantes, anotação de banco de dados e pré-classificação automática seguem as diretrizes ACMG e AMP.

Suporte para interpretação clínica

São incorporados mais de 100 bancos de dados de mutações genéticas, incluindo dados para análises germinativas e somáticas.

Filtros robustos

O mecanismo de filtragem incorpora todos os dados de mutação anotados - incluindo fenótipos humanos, histórico clínico do paciente e doenças (OMIM / UniProt).

Resultados claros e estruturados

Fornece acesso a informações clínicas relevantes para apoiar relatórios médicos (por exemplo, dados do paciente, variantes e terapias relevantes) e oferece visualização de dados para tornar os relatórios acessíveis aos parceiros.

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