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O futuro da Inteligência Artificial na medicina de precisão

Pedro Amorim

Frases como “Genomics and Artificial Intelligence, Precision Medicine’s Next Holy Grail” (Genômica e Inteligência Artificial, o próximo Santo Graal da Medicina de Precisão) são vistas com muito mais frequência nos recentes textos e publicações. Projeções do impacto dos sistemas de Inteligência Artificial (IA) no mercado global de healthcare apontam para uma forte expansão nos próximos anos. Um boom de novas empresas que convergem TI e bio-computing esquentam mais uma competição de mercado entre chineses e americanos.

Mas, afinal, num cenário tão otimista para o impacto da IA no futuro da medicina de precisão, o que nos resta é esperar pelas grandes descobertas?

AI meets genomics

Em pesquisa publicada pela consultoria Frost & Sullivan [1]estima-se que sistemas baseados em IA gerem US$ 6,7B de receita global em healthcare até 2021, um aumento significativo se comparado com os US$ 633,8M gerados até 2014.

As grandes barreiras ao desenvolvimento da medicina de precisão, custos e tecnologia, vêm sendo superadas. E uma das técnicas de IA, o Aprendizado de Máquinas (Machine Learning) tem papel de destaque nesse cenário. Essa técnica que, em linhas bem gerais, busca identificar padrões em conjuntos de dados, pode, por exemplo, ser aplicada no desenvolvimento de modelos preditivos à tendência de um indivíduo desenvolver uma doença ou a responder a um tratamento [2].

Mais do que isso, IA vem sendo encarada por muitos como importante ferramenta de pesquisa em genética. O que faz muito sentido se pensarmos que, apesar do aumento recentemente alcançado do sequenciamento e até da edição de genes, ainda sabemos pouco sobre as funções do genoma humano e como elas refletem em nossa saúde e fisiologia.

Jun Wang, líder da empresa multinacional chinesa BGI, disse em entrevista à revista Nature: “Life is digital, like a computer program — if you want to understand the results of the programming, how the genes lead to phenotypes, you need an AI system to figure out the rules” (A vida é digital, como um programa de computador – se você deseja entender os resultados da programação, como os genes levam a fenótipos, você precisa de um sistema de IA para descobrir as regras). Ele traz uma visão que coloca IA como um dos principais recursos às novas descobertas da genômica, campo da genética que estuda todos os genes de um organismo e como eles estão organizados. Mas uma das primeiras perguntas que ainda vem a público é: Quais os tipos de progressos que a combinação IA e a genômica pode atingir nos próximos anos?

Os próximos anos

Muitos projetos de pesquisa públicos e privados vêm se destacando na busca dos novos conhecimentos das origens dos nossos fenótipos. Uma busca por insights em saúde personalizada, sob medida. Esses projetos têm criado grandes massas de dados, dados genômicos, fisiológicos, de saúde, ambientais e de estilo de vida, os quais são usados para os desenvolvimentos dos algoritmos de IA. Vale destacar aqui o projeto da BGI e Jun Wang, citados anteriormente.

Além disso, o futuro da medicina preventiva também deve ser impactada. A importância da detecção precoce de doenças é indiscutível, seja para melhor controle ou para aumento nas chances de cura. Agora, imaginem a possibilidade de detecção de marcadores genéticos responsáveis por um câncer em um simples exame de sangue. Essa é uma das grandes ideias hoje por trás da biópsia líquida e parte da sua viabilização é tecnologia para análise. Ter a capacidade de encontrar os marcadores genéticos em níveis populacionais e pessoais com rigor médico e estatístico vai requerer técnicas como Machine Learning e seu poder de comparação em larga escala [4].

Por fim, mas não menos importante, são as pesquisas por novas opções terapêuticas para o  câncer. Institutos de renome com a Mayo Clinic, bem como empresas multinacionais como a IBM e Pfizer [5], estabeleceram grandes projetos envolvendo IA para a investigação dos marcadores genéticos alvos em tratamentos personalizados contra o câncer.

Esse grandes movimentos de pesquisa, apesar das incertezas e riscos que envolvem, geram altas expectativas no ecossistema de healthcare como um todoMas será que as contribuições da convergência IA e genômica são todas de médio/longo prazo? Será que a prática clínica já não pode ser beneficiada e levar grandes aprendizados para esse futuro da medicina de precisão?

E hoje?

Bom, quando um dos gurus da IA, Andrew Ng, afirmou que ela seria a nova eletricidade, ele quis enfatizar o vasto campo de aplicações que ela teria. Ainda dentro da medicina de precisão, essa visão também nos abre para diversas possibilidades de impacto.

A análise de variantes genéticas, resultado de um Sequenciamento de Nova Geração (NGS), por exemplo, é um processo bastante analítico e muitas vezes oneroso na busca de informações relevantes sobre as variantes a fim de identificar aquela responsável pelo fenótipo clínico.

Temos aí grandes oportunidades à contribuição de algoritmos baseados em IA. Scores de patogenicidade e de predição de dano da alteração, identificação de artefatos, ranqueamento ou até mesmo a própria classificação da variante são exemplos de tarefas propensas ao desenvolvimento de modelos de Machine Learning de classificação e ranqueamento.

Outro caso, a busca por conteúdos relevantes em publicações pode ser otimizada através de modelos de Processamento de Linguagem Natural (Natural Language Processing, NLP). Esses são apenas alguns exemplos do impacto que esse desenvolvimento pode trazer ao processo de análise, seja pela apresentação de novas informações, pela agilidade e precisão no processo de busca de conteúdo, pela priorização das variantes a serem interpretadas, entre outros. E como um sistema que se retroalimenta, melhorias consolidadas na análise geram novos dados, sempre com mais qualidade.

Claro que nem tudo são flores e o desenvolvimento desses modelos exige grande rigor técnico-científico e ainda apresenta desafios clássicos como o de validação e o de exigência de altíssima sensibilidade dos modelos. Posso dizer ainda, da minha experiência com outros projetos de Machine Learning em saúdeos de classificação de variantes são os que envolvem as maiores complexidades de construção de datasets e validação uma vez que as bases podem conter diversas fontes de viés. Esses desafios, porém, passam a ser contornados através do acesso a boas bases de dados e uma boa química entre os experts técnicos e clínicos durante a modelagem.

Em suma, temos um cenário super comum no desenvolvimento de IA em outros setores: grandes projetos de médio/longo prazo liderados por grandes players que resolvem problema mais amplos (Ex: Carros Autônomos); enquanto players menores, hoje simbolizados na figura de startups, desenvolvendo soluções de nicho, com algoritmos especialistas e de muito impacto na prática atual. Em IA, esse grupos são divididos em IA Horizontal e IA Vertical, respectivamente [6].

Bom, essa foi uma pequena ilustração do que tenho visto e podido participar, através do Varstation, da inovação na Genômica através de IA. Foi super importante para nós entender nosso papel e começar rápido a trazer nossa contribuição ao ecossistema. O Varstation hoje conta com diversas soluções baseadas em IA, que tornaram possível nossa missão de empoderar as análises e democratizar a genética como um todo.

Referências: 

[1] “Press Releases”. Frost and Sullivan. N.p., 2017. Web. 27 Jan. 2017.

[2] Marr, Bernard. The Wonderful Ways Artificial Intelligence Is Transforming Genomics and Gene Editing. Forbes. Nov 16, 2018.

[2] Cyranoski, David. Exclusive: Genomics pioneer Jun Wang on his new AI venture. Nature. 28 July 2015.

[4] Herper, Matthew. “Company Will Raise $1 Billion to Create Blood Test to Detect Cancer”. Forbes.com. N.p., 2017. Web. 27 Jan. 2017.

[5] Japsen, Bruce. “Pfizer Partners with IBM Watson to Advance Cancer Drug Discovery”. Forbes.com. N.p., 2016. Web. 27 Jan. 2017.

[6] Sudheer, Nikhil. Artificial Intelligence: Introduction. Towards Data Science. May 15, 2017.

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