Genética

Você sabe o que é hereditariedade?

Atualmente, o conceito sobre hereditariedade não assombra mais as pessoas como em tempos remotos. Na Grécia Antiga por volta de 410 A.C., surgiu o primeiro conceito para explicar como as características dos genitores eram passadas adiante. Dentre esses conceitos, a Pangênese foi proposta pelo filósofo grego Hipócrates, “Pai da Medicina”. A Pangênese, dizia que os pais emitiam pequenas partículas chamadas gêmulas para formar o embrião, e por muitos anos foi bem aceita. 

Tentativas para explicar a hereditariedade não faltaram. Hipóteses como a telegonia, que dizia que as características de um macho, poderiam aparecer na progênie da fêmea com outros machos. A ideia sobre a existência de homúnculos nos sêmens que poderiam ser passados adiante, dominaram a mente dos seres humanos, durante anos. Muitas dessas idéias eram tão bem aceitas que em 1865, um trabalho robusto sobre hereditariedade, foi publicado. 

Um monge, chamado Gregor Johann Mendel (1822-1884), passou 10 anos de sua vida realizando experimentos com ervilhas de jardim (Pisum sativum). Após os trabalhos com as ervilhas, Mendel publicou seus resultados com dados concretos e esclarecedores sobre hereditariedade. Os trabalhos de Mendel, não foram suficientes para substituir as hipóteses que existiam naquela época. Isso viria a acontecer somente a partir de 1900, com a redescoberta desses trabalhos.

Leis da hereditariedade mendeliana

Três botânicos de diferentes nacionalidades redescobriram os trabalhos de Mendel, quase 60 anos após sua publicação. São eles: Hugo de Vries (Holanda), Carls Correns (Alemanha) e Erich Von Tschermak-Seysenegg, (Áustria). Esses pesquisadores lançaram luz sobre os trabalhos de Mendel, que hoje é conhecido como o Pai da Genética Clássica.

Mendel, em seus trabalhos, propôs duas leis que regem a hereditariedade. Ele testou caracteres monoíbridos ou heterozigotos para um gene (ex. Cor e diíbridos) ou heterozigoto para dois genes (ex. Cor e textura) nas ervilhas, postulando duas leis da hereditariedade, que são aceitas até o momento. São elas:

  • Primeira Lei de Mendel ou Lei da segregação igual: Os dois membros de cada par de gene (alelos), se segregam para formar os gametas. Assim, metade dos gametas leva um dos membros do par e a outra metade dos gametas leva o outro membro do par. Quando ambos os genitores são heterozigotos, essa lei nos mostra a proporção genotípica que Mendel encontrou de 3:1; (Figura 1A) 
  • Segunda Lei de Mendel ou Lei da segregação independente: Alelos diferentes de genes que conferem duas ou mais características, se distribuem independentemente para a formação dos gametas, se recombinando ao acaso. Quando se trata de genitores duplo heterozigoto, essa lei nos mostra a proporção genotípica que Mendel encontrou de 9:3:3:1 (Figura 1B)

Figura 1. Quadro de punnet mostrando as proporções da hereditariedade encontradas por Mendel: A) Cruzamento entre monoíbridos (apenas um caracter), verificando a característica cor das ervilhas; B) Cruzamento entre diibridos (dois caracteres), verificando as características cor e textura das sementes de ervilhas;

Para explicar essas leis, Mendel propôs a existência de dois alelos para formar um gene:

  • Dominante: Um alelo dominante, por exemplo na característica cor da ervilha, define qual será o fenótipo, independente se vai estar em homozigose ou heterozigose, como no caso das ervilhas amarelas (ex. YY ou Yy);
  • Recessivo: Para expressar o fenótipo associado à característica, o gene deve ser homozigoto recessivo, como no caso das ervilhas verdes figura1 (ex. yy). 

Extensões da Hereditariedade mendeliana 

Em 1909, um biólogo britânico, William Bateson escreveu em seu livro (Mendel’s Principles of Heredity) que: os estudos da hereditariedade de Mendel eram “insuperavelmente promissores”.

De fato, vários trabalhos não só com plantas, mas também com animais como gados, ovelhas, camundongos entre outros, mostraram a robustez dos trabalhos sobre hereditariedade de Mendel, indicando a universalidade dos dados obtidos. 

Atualmente, a literatura nos mostra alguns padrões tidos como extensões da hereditariedade de Mendel. Como por exemplo, os genes podem interagir para originar um só fenótipo. Alguns exemplos podem ser conferidos na tabela 1:

Tabela 1: Alguns exemplos das extensões da lei de Mendel

Alguns outros casos que também podem ser citados

Penetrância Incompleta: Nesse caso, indivíduos com genótipo apropriado, não expressam as características associadas ao genótipo. Ex. Polidactilia em humanos.

Epistasia: O fenótipo de um alelo,  bloqueia o fenótipo do outro alelo. Ocorre quando dois ou mais genes, influenciam a mesma característica.

Pleiotropia: Muitos genes podem influenciar apenas um fenótipo como também um gene podem influenciar vários fenótipos. Ex. O gene da fenilcetonúria (PKU), que além de influenciar no acúmulo de substâncias tóxicas ao cérebro, também interfere na síntese do pigmento melanina. Curiosidade: Frequentemente pessoas com PKU tem cabelo castanho claro ou loiros. 

Alelos Letais: Quando o alelo recessivo está em heterozigose o portador vai ter membros curtos e baixa estatura. Esse é um exemplo de acondroplasia e nesse caso, não é tão letal. Ao contrário, o alelo recessivo, se estiver em homozigose, causa a morte ainda no desenvolvimento embrionário ou nos primeiros meses de vida. Por isso, o alelo tende a ser eliminado da população, já que não é passado adiante, pois elimina-se antes da idade reprodutiva do indivíduo.

Herança ligada ao sexo: Genes associados aos cromossomos sexuais, possuem um padrão de herança diferente dos genes autossômicos. Ex. Daltonismo, doença associada ao cromossomo X, acometendo mais pessoas do sexo masculino. Outro exemplo, a hemofilia que também acomete mais os homens. Ambas são transmitidas pela mãe, pois só ela transmite o cromossomo X.

Hereditariedade e o ambiente

Os conceitos mendelianos são quase universais, exceções às extensões da hereditariedade mendeliana que diferem por algumas variações, mas ainda assim, alguma relação ainda está presente. O meio ambiente exerce grandes influências na expressão do fenótipo, causando também variações nas leis da hereditariedade de Mendel.

Existe uma relação que diz: genótipo+ambiente=fenótipo

Fatores ligados ao metabolismo, fatores hormonais, podem sofrer influências ambientais. Um exemplo visível acontece em alguns animais, como os coelhos Himalaias. A coloração do pelos e dos olhos pode ser afetada em função da temperatura. O Sexo dos répteis é definido em função da temperatura. Em todos os casos, luz, temperatura, hormônios, medicamentos, influenciam na expressão de genes que consequentemente irão expressar fenótipos distintos.

Tanto o ambiente externo, como o ambiente interno do indivíduo influenciam na expressão do fenótipo. Diversos estudos são realizados para entender como funciona esse mecanismo que, em cada caso, pode variar. Em todo caso, sabe-se que a expressão e regulação do gene são afetadas

Considerações finais

  • O DNA, contém os genes que determinam a hereditariedade;
  • Genes contém os códigos para produção de proteínas;
  • Seres humanos são organismos diplóides, ou seja, os genes estão aos pares (alelos);
  • Alelo dominante, expressa o mesmo fenótipo tanto se estiver em homozigose ou se estiver em heterozigose. Exemplo de genótipos. YY ou Yy (figura 1);
  • Alelo recessivo, expressa o fenótipo se estiver em homozigose. Exemplo de genótipos. Yy (figura 1) ;
  • Homozigose, alelos iguais que compõem o mesmo gene. Exemplo de genótipo. YY ou yy;
  • Heterozigose, alelos diferentes que compõem o mesmo gene. Exemplo de genótipo Yy;
  • Na formação dos gametas, cada genitor doa um gene que na formação do zigoto se unem ao acaso para estabelecer o par de gene;
  • Cada zigoto terá 50% do genes materno e 50% do genes paterno.
  • Quando um casal se reproduz, sua prole terá proporções genotípicas mendelianas previsíveis e a proporção exata depende dos genótipos envolvidos no cruzamento.

É interessante ressaltar que, os genes são passíveis de alterações, o que se dá pelo processo mutacional, portanto, ambiental ou os mutagênicos. Mutações podem produzir variações a nível de fenótipo e essas variações irão se fixar numa população ou não, de acordo com a seleção natural. O processo de seleção natural nada mais é que a seleção de indivíduos melhores adaptados ao ambiente que os rodeia. Essa é também a chave da evolução das espécies.

Referências Bibliográficas

Bateson, W., & Mendel, G. (2011). Mendel’s principles of heredity, by W. Bateson. In Mendel’s principles of heredity, by W. Bateson. https://doi.org/10.5962/bhl.title.1057

Darwin, C. (2009). Origem das Espécies. In Livro.

Griffiths, A. J. F., Wessler, S. R., Lewontin, R. C., & Carroll, S. B. (2006). Introdução a Genética. In Guanabara Koogan.

Simmons, S. &. (2013). Fundamentos da genética. Journal of Chemical Information and Modeling.

  • Fatima Maria Andrade

    02 fevereiro 2021

    Muito interessante Gilsinho! Parabéns!!!

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