Genética

Genótipo: porque essa palavra faz parte do seu dia a dia

A princípio, para facilitar o entendimento do que é genótipo é imprescindível a compreensão de alguns conceitos dentro da genética. Em algum momento, todos ouviram falar em genética, seja ao assistir filmes de ficção científica ou ao ler livros; seja no noticiário da TV ou jornais impressos; seja na escola ao estudar biologia ou atualidades. Genética é a ciência que estuda a hereditariedade, a variação e seus processos inerentes. As palavras “genética”, “genótipo”, “gene”, “genoma” tem a mesma raiz da palavra gênesis, derivada do grego génesis, com o sentido de “origem, geração, nascimento”. 

Com a globalização e internacionalização do campo científico, os novos ramos da ciência se espalharam mundo afora oferecendo novos conhecimentos e tecnologias.

A genética chegou em terras brasileiras no final dos anos 1910 (não muito depois do redescobrimento dos trabalhos do monge austríaco Johann Gregor Mendel) em institutos agronômicos do interior paulista, como a Escola Superior Agrícola Luiz de Queiros (ESALQ) – em Piracicaba – e o Instituto Agronômico de Campinas (IAC). Ambos institutos se dedicavam ao melhoramento genético de plantas, identificando genótipos e conduzindo cruzamentos. Pesquisadores de renome no Brasil e outros países vieram trabalhar nessas instituições atraídos pela novidade. Nos anos 50, muitos pesquisadores migraram para a área de genética humana, abordando consanguinidade e síndromes genéticas. Porém, apenas em 1986 “A Sociedade Brasileira de Genética Médica” foi fundada, após reconhecimento do MEC.

No decorrer dos anos, a genética tem se aprimorado ao unir-se com outras ciências. Atualmente, com o contexto da pandemia de COVID-19, este é um dos ramos científicos de maior destaque na mídia, junto da microbiologia e imunologia, dando suporte à medicina. A genética tem aperfeiçoado o campo da biotecnologia não só com seu conhecimento, mas com a possibilidade de criação de novas técnicas e refinamento de outras. A intersecção entre genética, biotecnologia e bioinformática possibilitou o surgimento da engenharia genética. Todo esse conhecimento vem contribuindo para acelerar métodos de pesquisa com doenças e com a criação de novas terapias.

O conhecimento e ferramentas genéticas estão, de fato, cada vez mais consolidados no âmbito da medicina moderna oferecendo uma melhor visão dos quadros clínicos, validando e, consequentemente, resolvendo inúmeros casos. Assim, o vocabulário médico tem se modernizado e tem-se tornado comum nos meios de comunicação termos como genética médica, engenharia genética, predisposição genética, genoma, cariótipo, cromossomos, genes, genótipo, fenótipo, entre outros vocábulos.

O que é fenótipo

A palavra fenótipo refere-se a manifestação do genótipo sob influências específicas do ambiente onde o organismo se encontra. O fenótipo pode ser expressado através do cálculo F = G + A, que é interpretado da seguinte forma: fenótipo é igual a genótipo somado às influências do ambiente. Pode-se também usar como sinônimo de fenótipo a palavra característica ou caracter.

Suponhamos, por exemplo, que uma pessoa que aprecia banho de sol tenha recém-chegado da praia. Quando esta fica dias sem se expor ao sol novamente, seu fenótipo cor de pele será alterado devido a variável incidência solar. Outro exemplo é o fenótipo produção de melatonina. Este tem como estímulo a ausência de luz (escuridão) logo, quando estamos na presença de luz durante a noite podemos ter dificuldade para dormir, uma vez que, a melatonina é um hormônio relacionado ao sono e a sensação de bem estar. A quantidade de melatonina produzida está diretamente ligada à variável ambiental luminosidade.

O que é genótipo

A palavra genótipo tem conceitos diferentes dependendo do contexto: quando abordado dentro do conceito da genética clássica entende-se de um jeito, quando no contexto da genética de populações entende-se um pouco diferente. Aqui será explicado de maneira simplificada.

Em genética clássica, quando estamos conduzindo um cruzamento (acasalamento) entre indivíduos nos referimos a genótipos como a combinação de genes alelos vindos dos gametas dos pais, óvulo () e espermatozóide (). Por exemplo, para o “gene A” que possui os alelos “A” e “a”, existem três genótipos possíveis de serem formados quando há a união dos dois gametas: (AA, Aa e aa).

A genética de populações estuda a hereditariedade (leis de Mendel) em um grupo de seres vivos, isto é, estuda o fenômeno da hereditariedade em nível populacional, envolvendo vários seres. Sob tal circunstância, entende-se a população como um conjunto de organismos da mesma espécie que convivem e se reproduzem normalmente.

No contexto da genética de populações, a palavra genótipo representa a individualidade genética do(s) elemento(s) dentro de sua população. Refere-se a um fenótipo correspondente a um, ou muitos genes, de um ou mais organismos que os identificam. Por isso não é exagero referir-nos a um indivíduo como um genótipo.

Qual é a relação entre pandemia e genótipo?

A tolerância a determinadas doenças também representa um fenótipo, este podendo estar relacionado a um, ou a vários genes, que se expressam em contato com um patógeno (variável ambiental). Vemos pessoas que são naturalmente imunes ao COVID-19, assintomáticas, enquanto outras são parcialmente imunes, desenvolvendo sintomas leves, e outras muito susceptíveis podendo vir a óbito ou quase isso. Tais pessoas representam 3 tipos de genótipos diferentes relacionados aos níveis de tolerância ao COVID-19 dentro de uma população humana.

Mutações e novos genótipos

Atualmente, nas mídias e redes sociais frequentemente estão dizeres como, “nova variedade de coronavírus” ou “nova mutação de coronavírus”. Isso significa que, dentro de uma população viral surgiu um novo genótipo (indivíduo) devido a uma mutação, ou seja, alteração de uma ou mais bases nitrogenadas no material genético. Literalmente um erro! Basta mudar uma base nitrogenada por outra para que ocorra uma mutação de ponto.

A priori, para melhor entendimento, deve-se saber que existem 2 tipos virais, classificados de acordo com seu tipo de material genético:

  1. Adenovírus, cujo material genético é DNA, como, por exemplo, o vírus bacteriófago, o da herpes labial e o da pneumonia.
  2. Retrovírus, cujo material genético é RNA, como, por exemplo, o vírus do sarampo, o coronavírus, o HIV e o vírus da caxumba. 

Devido ao fato de seu modo de operação não incluir mecanismos eficientes de revisão e correção de eventuais erros no material genético durante a criação de novos indivíduos, o grupo dos retrovírus sofre mais mutações ao longo do tempo que o grupo dos adenovírus. Isto significa que, a chance de um genótipo mutante de retrovírus ser viável no ambiente o qual se encontra é maior. Uma vez que, quanto mais mutações surgirem, maior serão as chances de que surja uma variedade mutante que se dê bem no ambiente e se prolifere com mais eficiência.

Voltando ao coronavírus, antes deste invadir uma célula é necessário ligar-se à superfície celular. Ele o faz através de uma proteína chamada de espícula, ou “spike” em inglês. Ligado a superfície da célula, ele insere seu material genético no citoplasma da hospedeira, um RNA. Este funciona reprogramando o funcionamento da célula infectada fazendo com esta produza novos indivíduos de coronavírus, como uma máquina de produção em massa.

Vários novos vírus são literalmente montados dentro da célula hospedeira. Uma alteração no material genético durante a criação de um novo indivíduo, um mero erro de montagem, através da substituição de uma base nitrogenada por outra, faz desse novo vírus um mutante. Esse novo genótipo pode, por exemplo, ter maior transmissibilidade e se espalhar ainda mais rapidamente, porque encontrou no meio onde está inserido condições para isso.

O genótipo e a história recente da humanidade

Em vários momentos da história recente o conceito de genótipo chamou a atenção da humanidade. De Adolf Hitler, em 1930, fazendo uso do discurso de eugenia como álibi para justificar uma raça superior (genótipo ariana); passando pelo primeiro mamífero clonado, a ovelha Dolly em 1996; ao projeto genoma humano (1990 a 2003). Por toda essa trajetória, a comunidade científica deve abrir os olhos para que seja evitada uma realidade semelhante à do filme GATTACA de 1997, onde aborda-se o tema bioética no contexto do “preconceito genético”.

Portanto, a palavra genótipo refere-se à identidade genética do indivíduo no que diz respeito a uma característica. E a usamos quando queremos enfatizar as características genéticas de um ser em comparação aos demais componentes da mesma população.

Referências

British Broadcasting Corporation – rede BBC (20140). Disponível em:  <http://news.bbc.co.uk/onthisday/hi/dates/stories/february/22/newsid_4245000/4245877.stm> Acesso em: 22 fev. 2021.

Pileggi, Marcos. A Sociedade Secreta das Bactérias. Ed RiMa, 228p., São Carlos, 2020. ISBN 978-65-990488-9-0

Pileggi, M; Pileggi, S. A.V.; Sadowsky, M. J. Herbicide bioremediation: from strains to bacterial communities. Elsevier. 2020. https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2020.e05767

RAMALHO, M. A. P. ; SANTOS, J. B. dos ; PINTO, C. A. B. P. ; SOUZA, E. A. de ; GONÇALVES, F. M. A. ; SOUZA, J. C. de. Genética Na Agropecuária. 5. ed.

Lavras: Editora UFLA, 565p., 2012.

Carroll, Sean B. – Griffiths, Anthony J. F. – Wessler, Susan R. – DOEBLEY, John. Introdução a Genética. 11 ed., 780p, Editora Guanabara. 2016. ISBN 9788527729727

SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA. Disponível em:  <http://www.sbgm.org.br/conteudo.aspx?id=2> Acesso em: 22 fev. 2021.

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