Genética

A variabilidade genética e sua importância para biodiversidade

Inúmeras iniciativas ao redor do mundo têm buscado compreender o impacto do ser humano no meio ambiente a sua volta, as consequências sobre a biodiversidade e o que esperar para o futuro. As considerações sobre a perda da biodiversidade abordam, na maioria das vezes, a identidade das espécies, sua diversidade, a diversidade funcional (como por exemplo, variações fenotípicas em uma determinada comunidade), e a diversidade evolutiva (por exemplo, a distância filogenética entre espécies em uma comunidade).

Outra ferramenta de diversidade que tem sido bastante discutida é a variação intraespecífica, também conhecida como variação genética. O entendimento da variação genética dentro de uma mesma espécie tem auxiliado no desenvolvimento de medidas de preservação de diversas espécies, e o fato de compreender as variações genéticas em diferentes loci podem auxiliar na identificação inclusive de ameaças genéticas para populações, espécies e comunidades.

Até aproximadamente 2010, muito das aplicações filogenéticas, evolutivas e de conservação genética eram realizadas utilizando reações de PCR considerando entre 1 e 20 loci. A maioria dos estudos envolviam sequenciamento de Sanger abrangendo marcadores nucleares ou loci de DNA mitocondrial, ou ainda análises de fragmentos de aproximadamente 10-20 microssatélites.

Como consequência do avanço das novas tecnologias de sequenciamento, deu-se início a uma nova era de análise genética, e então indivíduos e populações inteiras passaram a ser investigadas abordando de 1.000 a milhões de loci utilizando o sequenciamento de nova geração (NGS). Devido a esse avanço importante, ecologistas moleculares têm conseguido gerar enormes quantidades de dados em comparação aos marcadores tradicionalmente utilizados.

Relação entre biodiversidade e seres humanos

De acordo com o estudo de Stange e colaboradores (2019), é possível listar 18 pontos de contribuição da natureza para as pessoas (NCP), onde as variações genéticas e a evolução contemporânea terão um efeito sobre essa contribuição. Os 18 pontos destacados são:

  • Criação e manutenção de habitat
  • Polinização e dispersão por propagação
  • Regulação da qualidade do ar
  • Formação, proteção e descontaminação de solos e sedimentos
  • Regulação dos impactos de perigos e eventos extremos
  • Pragas, doenças e regulação de estresse
  • Regulação do clima
  • Energia
  • Comida e alimentação
  • Materiais e assistência
  • Regulação da acidificação dos oceanos
  • Recursos medicinais, bioquímicos e genéticos
  • Inspirações de aprendizagem artística, científica e tecnológica
  • Interações físicas e experimentais com a natureza
  • Identidades de apoio: significado simbólico, envolvendo conexões espirituais, religiosas e de identidade, coesão social e continuidade cultural
  • Regulação da quantidade de água potável e sua localização
  • Manutenção das opções

A diversidade genética influencia a biodiversidade, e por consequência, a interação entre natureza e ser humano. A expressão das características de uma determinada população em cada um dos pontos destacados pode resultar em uma nova comunidade, o que vai afetar toda a estrutura daquela comunidade como um todo, a biodiversidade e processos fundamentais daquele ecossistema. No entanto, a genética e a genômica dessa interação não é a mesma que a de características específicas.

A biodiversidade, os genes e o genótipo

As ferramentas de monitoramento da diversidade devem ser capazes de avaliar as condições de um determinado sistema, diagnosticar a causa das perdas de população ou da biodiversidade, e prever mudanças futuras. No entanto, os estudos genômicos atuais ainda são muito complexos, e muitos dos métodos estatísticos acabam por não se enquadrar nesses critérios.

É interessante pensar que a diversidade genética influencia a biodiversidade de duas maneiras principais: através de variações genéticas padrão, e através da evolução contemporânea, ou seja, variações em andamento que afetam a variação genética. Com relação às variações genéticas consideradas padrão, a ideia é que um conjunto de variantes genéticas em particular é capaz de influenciar a biodiversidade através do fenótipo expresso, de maneira diferente do que outro conjunto de variações genéticas. Já com relação às variações em andamento, a ideia é que a seleção natural e outros processos evolutivos (como mutações genéticas, por exemplo) atuem de maneira que modifiquem a distribuição de características genéticas que influenciam a biodiversidade.

Os genes interagem diretamente com o meio ambiente através do fenótipo, ou seja, do resultado da sua expressão sobre as características de um determinado indivíduo. A distribuição fenotípica de uma população, que pode ser alterada por mudanças em aptidões, por exemplo, acaba por influenciar padrões e processos na comunidade como um todo, onde aqueles fenótipos específicos vão interagir com a distribuição dos fenótipos de outras espécies. Dessa forma, temos o campo da genética populacional como responsável por estudar os efeitos da genética em uma determinada população.  

Genética clássica, variabilidade genética e biodiversidade

É necessário que seja avaliado o contexto genômico das variações genéticas para compreender seu impacto sobre a relação entre natureza e seres humanos. De fato, as espécies em particular fornecem uma medida em comum de biodiversidade muito rica em informações, e que podem explicar diversos fenômenos de variabilidade.

Um exemplo de variabilidade genética é a especiação, o processo evolutivo pelo qual as populações de uma determinada espécie evoluem para se tornar espécies distintas. O processo de especiação não é instantâneo, e progride a partir de populações isoladas, possivelmente submetidas a pressões seletivas, e que se tornam espécies não ambíguas ao longo do tempo.

O resultado dessa complexidade genômica é que os fenótipos e o potencial adaptativo das espécies necessitam do entendimento da variação genética e do contexto genômico, e esse entendimento é essencial para a compreensão do potencial adaptativo dos organismos e seus efeitos na comunidade e no ecossistema. Variações genômicas estruturais, por exemplo, tem um papel importante durante a adaptação e especiação, e podem alterar a contribuição de um determinado organismo para a biodiversidade. Estudos de associação genômica em larga escala (GWAS) tem buscando compreender, também, a associação entre alelos específicos de um loci em particular, ou a combinação de vários locus, e qualidade ou quantidade de diferenças fenotípicas relacionadas. Dessa forma, diversos estudos têm demonstrado o impacto da variabilidade genética sobre o meio ambiente e sobre a biodiversidade

A variabilidade genética resultante da edição gênica na manutenção da biodiversidade

Nos últimos 50 anos, desde a publicação da técnica de DNA recombinante que resultou no desenvolvimento da engenharia genética, muitas técnicas têm sido aprimoradas com objetivo de inserir ou deletar regiões do DNA, modulando assim a expressão de genes e o consequente fenótipo. Mais recentemente, a metodologia de edição gênica CRISPR-Cas tornou mais simples e fácil de editar uma região genética alvo.

Essa variabilidade genética “artificial” tem resultado no desenvolvimento de diversa novas possibilidades relacionadas a biodiversidade e a interação humana. Exemplos interessantes incluem as novas ferramentas biotecnológicas para geração de energia, sementes mais resistente para o cultivo agrícola, novos biomateriais, descontaminantes de água e solo, entre outros.

Alguns exemplos, ainda, incluem a aplicação de CRISPR-Cas para edição de genes que possam introduzir mutações benéficas em populações ameaçadas de alguma forma. Esse tipo de edição pode alterar uma determinada resistência, ou ainda pode deletar alelos de uma determinada população para alterar genes que possam estar relacionados com doenças, por exemplo.

O futuro da biodiversidade genética

Um exemplo de organismos geneticamente modificados muito próximo da nossa realidade são os alimentos transgênicos. Esses organismos oferecem um risco ainda incerto, já que não se sabe ao certo qual será o impacto a longo prazo que essas alterações genéticas terão na espécie e na biodiversidade das comunidades ao seu redor.

Dessa forma, a pesquisa genética, especialmente o sequenciamento e a edição do DNA, pode trazer cada vez mais informações relacionadas a biodiversidade, ecossistemas, e então direcionar como essas pesquisas podem se inserir no contexto de comunidades. Os desafios computacionais para análise e interpretação de todas essas informações, e de como elas interagem entre si, serão cada vez menores ao passo em que o machine learning (aprendizado das máquinas) se desenvolva. Essa tecnologia já está sendo aplicada na genômica populacional, e tem sido muito importante para compreender e predizer as interações entre as espécies e o papel das comunidades.

Espera-se que quanto mais dados forem gerados, e quanto mais se conhecer sobre a genética das populações, haverá mais ferramentas para auxiliar inclusive na tomada de decisões importantes quanto ao manejo das espécies. A variabilidade genética e a biodiversidade caminham lado a lado, uma interferindo e interagindo com a outra, e conforme a habilidade de quantificar e analisar variações genômicas se torna ilimitada, essa interação se será cada vez mais clara, permitindo infinitas aplicabilidades futuras.

Referências

  • Cohen, S. N., Chang, A. C. Y., Boyer, H. W. & Helling, R. B. Construction of biologically functional bacterial plasmids in vitro (R factor/restriction enzyme/ transformation/endonuclease/antibiotic resistance). Proc. Natl Acad. Sci. USA 70, 3240–3244. 1973.
  • Millennium Ecosystem Assessment. Ecosystems and Human Well-Being: Synthesis. Island Press. 2005.
  • Scheffers, B. R. et al. The broad footprint of climate change from genes to biomes to people. Science 354. 2016.
  • Stange, M., Barrett, R.D.H. & Hendry, A.P. The importance of genomic variation for biodiversity, ecosystems and people. Nat Rev Genet . 2020

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