Distrofias musculares: miopatias geneticamente determinadas
O grupo de distrofias musculares, mutações ligadas à síntese de proteínas musculares, é composto por mais de trinta enfermidades genéticas.
Síndrome de Klinefelter: distúrbios genéticos envolvendo os cromossomos “X” e “Y”
A síndrome de Klinefelter, restrita ao sexo masculino, foi o primeiro distúrbio em cromossomos sexuais a ser cientificamente relatado.
Síndrome de Turner: aneuploidia típica do sexo feminino
A síndrome de Turner é uma aneuploidia com incidência de 1:5000 nativivos femininos, o cariótipo consiste em um cromossomo a menos.
Trissomias em cromossomos sexuais: síndrome do triplo X e síndrome 47,XYY
As trissomias são os exemplos de distúrbios cromossômicos de maior incidência na população. Conheça a síndrome do triplo X e a síndrome 47,XYY.
Mutações gênicas: erros espontâneos ou agentes mutagênicos?
As mutações gênicas podem ser classificadas em relação ao resultado da mutação ou do ponto vista evolutivo. Aprenda mais no texto a seguir.
Biologia celular: origem e evolução da vida na Terra
O cerne da biologia celular parte da investigação de como se deram as primeiras formas de vida na Terra. Aprenda sobre as principais teorias.
Síndromes em cromossomos autossômicos: Síndrome de Patau
A síndrome de Patau, descrita cientificamente pela primeira vez em 1960, é uma síndrome cromossômica rara, com incidência de 1:25.000.
Mutações cromossômicas: O que são e seus tipos
As mutações cromossômicas podem ser divididas em alterações no número de cromossomos e alterações na estrutura cromossômica.
Síndrome de Down: a alteração cromossômica mais comum
Estima-se que, no mundo, 1:1000 nascidos tenha Síndrome de Down, um distúrbio cromossômico que envolve a presença em dose tripla do cromossomo 21.
O que são cromossomos?
Os cromossomos estão divididos em sexuais, responsáveis pelo desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, e autossômicos, os demais cromossomos.