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VarsSmartFilter®

O VarsSmartFilter® nasceu da proposta de oferecer uma interface objetiva para a realização de análises genômicas direcionadas e conclusivas.

Dados genômicos essenciais, como tipo e localização da variante, frequência em bancos populacionais, classificação no ClinVar, genes e associação fenotípica podem ser facilmente combinados em módulos e aplicados na análise com apenas um clique.

Através de uma interface gráfica com alta performance e fácil de usar, o VarsSmartFilter® garante agilidade na interpretação e na detecção de variantes candidatas em cenários complexos ligados a evidências clínicas ou para fins de pesquisa.

Recursos

1. Criação e aplicação de filtros

A interface distribui de forma organizada diferentes categorias de filtros, que podem ser combinadas a critério do analista. Ao criar e adicionar um filtro, ele já é aplicado à lista de variantes.

2. Barra de favoritos

Cada filtro criado e aplicado compõe a barra de filtros favoritos do analista. Nela, é possível manter atalhos para seis filtros simultâneos, que podem ser ativados e desativados com apenas um clique. Os filtros mantidos nesta barra são automaticamente carregados em análises futuras. Através do recurso, o analista pode organizar suas estratégias de filtragem de variantes e acessá-las rapidamente em todas as suas análises.

3. Compartilhamento de filtros entre membros

No VarsSmartFilter®, é possível acessar filtros criados por outros profissionais da sua instituição, bem como compartilhar filtros para serem acessados por outros membros. A interface também permite que o analista crie uma cópia a partir de um filtro criado por outro membro, para assim poder editá-lo conforme as suas necessidades.

Categorias de filtros disponíveis

Propriedades Gerais:

1. Tipo de alteração e localização:

  • splicing
  • sítio críptico de splicing
  • ncRNA
  • upstream
  • downstream
  • intergênica
  • intrônica
  • 3’UTR
  • 5’UTR
  • exônica
  • FS (frameshift)
  • NFS indel (inserção e deleção não-frameshift)
  • NFS substitution (substituição não-frameshift)
  • sinônima
  • não-sinônima
  • stopgain
  • stoploss
  • startgain
  • startloss

2. Frequência alélica populacional:

  • todos os bancos
  • qualquer banco
  • gnomAD (exomas)
  • gnomAD (genomas)
  • 1000Genomas
  • ABRaOM (banco populacional brasileiro)

3. Classificação no ClinVar:

  • patogênica
  • provavelmente patogênica
  • VUS (variante de significado incerto)
  • benigna
  • provavelmente benigna
  • ausente no ClinVar
  • resposta à droga
  • não fornecida
  • outra

4. Qualidade:

  • DP (cobertura, número de reads)
  • VAF (frequência alélica da variante)
  • strand bias
  • DP e VAF no UMI (unique molecular index)

5. Zigosidade:

  • homozigota
  • heterozigota

6. Duplicação segmentar:

  • não contém homólogo
  • contém homólogo

7. Mecanismo de herança:

  • AD (autossômica dominante)
  • AR (autossômica recessiva)
  • DR (digênica recessiva)
  • IC (casos isolados)
  • ICB (desbalanço cromossômico herdado)
  • Mi (mitocondrial)
  • Mu (multifatorial)
  • SMo (mosaicismo somático)
  • SMu (mutação somática)
  • XL (ligada ao cromossomo X)
  • XLD (dominante e ligada ao cromossomo X)
  • XLR (recessiva e ligada ao cromossomo X)
  • YL (ligada ao cromossomo Y)
  • indeterminada

Genes e painéis de genes

É possível criar painéis virtuais a partir de painéis pré-configurados do Genomics England PanelApp, base de conhecimento aberta ao público que caracteriza associações de doenças com genes a partir de evidências científicas.

Ontologia do fenótipo humano (HPO)

A Ontologia do Fenótipo Humano (HPO) também pode ser utilizada para filtrar variantes associadas a anormalidades fenotípicas humanas, utilizadas para a caracterização do histórico clínico de pacientes submetidos a exames genéticos.

Fenótipos OMIM

Além da ontologia HPO, é também possível detectar variantes associadas a fenótipos descritos no banco OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man®)

Tipo de tumor

Para análises somáticas, é possível utilizar filtros de associação de variantes a bancos de dados de câncer.

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