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Todos os pacientes com câncer devem fazer teste genético?

A importância da avaliação genética de pacientes com câncer tem crescido cada vez mais. Entretanto, estes são testes de alto custo e que nem sempre já possuem manejos específicos e/ou tratamentos profiláticos efetivos. Por isso, é importante que o teste seja solicitado aos casos mais indicados.

Quem, quando e como testar? A resposta: Depende!

Quem devemos testar?

O que deve ser levado em consideração na indicação desse tipo de teste:

  • O tipo de tumor do paciente e suas características específicas (anatomia patológica e imunohistoquímica);
  • Histórico familiar com casos de câncer, levando em consideração os tipos de tumor dos familiares, assim como a idade de diagnóstico e grau de parentesco com o paciente/probando que está sendo avaliado.

Com as informações acima é possível indicar se há ou não risco do paciente avaliado ter uma síndrome de predisposição genética a tumores hereditários. Dessa maneira podemos determinar que quem deve ser testado são todos esses pacientes que se encontram em risco de síndrome de predisposição genética a tumores hereditários.

Quando esses pacientes devem ser testados?

Quando identificado o risco e quando houver uma suspeita diagnóstica (com os dados do paciente e qual é a síndrome suspeita). Se houver um aglomerado de casos familiares iniciamos os testes pelos pacientes que já possuem diagnóstico confirmado de câncer

Como testar os pacientes?

No primeiro caso da família a indicação mais atual de avaliação é um painel para análise dos genes mais associados com a síndrome de predisposição genética a tumores hereditários suspeita. Caso não seja encontrada nenhuma alteração nesta avaliação, seguimos a avaliação com os testes para grandes rearranjos genômicos.

Uma vez identificada a mutação associada à síndrome de predisposição genética a tumores hereditários é indicado que os familiares de primeiro grau também sejam testados, dessa vez, apenas pelo teste que avalie somente a mutação familiar.

OBS: Hoje em dia, já existe na literatura uma vertente que indica a avaliação genética para todos os casos de câncer de mama. Nesse tipo de tumor, alguns estudos têm aplicado o “Polygenic Risk Score”, calculados com base no acumulo de variantes que não possuem efeito patogênico identificado.

Sobre a autora:

Taisa Manuela Bonfim Machado Lopes é Dra. em Ciências pela Fundação Oswaldo Cruz e bióloga da Universidade Federal da Bahia. Atualmente, é coordenadora do setor de Biologia Molecular do Laboratório de Imunologia e Biologia Molecular do Instituto de Ciências da Saúde (UFBA).

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