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O que é o DNA, o genoma e o que são genes?

Atualmente, muito se tem falado e ouvido sobre genética nos meios de comunicação, principalmente no âmbito de medicina de precisão ou medicina preventiva e edição genética.

No fim de 2018, o mundo todo escutou sobre a criação dos primeiros bebês geneticamente modificados por cientistas chineses. Muito antes disso, em 2013, a atriz de Hollywood Angelina Jolie anunciou que realizou mastectomia dupla (retirada dos seios) após diagnosticar através de testes genéticos um risco aumentado de desenvolver câncer de mama.

Notícias sobre avanços na genética estão cada vez mais em evidência, porém, antes de compreender as novas técnicas e aplicações do universo genético é importante compreender a base de tudo: o DNA. Nos tópicos a seguir vamos explicar o que é DNA, do que ele é composto e como o DNA é encontrado nas células do corpo humano.

O que é o DNA e o que ele faz?

O ácido desoxirribonucleico ou DNA é um tipo de ácido nucleico, onde encontramos todas as informações necessárias para a síntese de proteínas, e por isso, ele é o responsável por armazenar todas as características de um indivíduo.

Do que é composto do DNA?

O DNA é composto por uma série de nucleotídeos ligados em combinações específicas e únicas – as cadeias polinucleotídicas.

Cada nucleotídeo é constituído por um açúcar pentose, ou seja, um açúcar que tem 5 átomos de carbono (chamada desoxirribose), um grupo fosfato e uma base nitrogenada, que pode ser:

  • A – adenina
  • C – citosina
  • G – guanina
  • T – timina

As bases C e T, que têm apenas um anel aromático, são chamadas de pirimidinas, enquanto as bases A e G, que têm dois anéis aromáticos, são chamadas de purinas.

A ordem, ou a sequência, dessas bases determina quais instruções biológicas estão contidas em uma fita de DNA. Para ilustrar por exemplo, a seqüência ATCGTT pode determinar o desenvolvimento de olhos azuis, enquanto ATCGCT pode determinar olhos castanhos.

Em 1953, Watson e Crick propuseram o modelo da dupla hélice para a estrutura de DNA, no qual duas cadeias nucleotídicas, ou também chamados filamentos complementares, se pareiam por meio de pontes de hidrogênio (ligações relativamente fracas): sempre uma base T com uma A por 2 pontes de hidrogênio, e uma base C com uma G por 3 pontes de hidrogênio.

A complementariedade entre as bases nitrogenadas admite que o conhecimento da sequência de nucleotídeos em um filamento automaticamente permita determinar a sequência de bases do outro filamento, característica importante para a realização do sequenciamento do DNA.

Onde o DNA é encontrado?

Em organismos eucariotos, como os seres humanos, o DNA é encontrado dentro de uma área especial da célula chamada núcleo. 

Todos os tecidos do corpo humano, como por exemplo a pele, o fígado, o coração, o pulmão e etc., são constituídos por inúmeras células. Cada célula possui muitas moléculas de DNA. Para que todo esse DNA seja disposto dentro das células ele precisa estar compactado e esta forma empacotada do DNA é chamada de cromossomo.

Durante o ciclo celular, o DNA compactado é desenrolado tanto para permitir sua cópia (um fenômeno chamado replicação) e também para que suas instruções possam ser usadas para produzir proteínas (fenômenos conhecidos como transcrição e tradução) e outros processos biológicos.

O que é o genoma?

Genoma Humano consiste na totalidade de DNA de um indivíduo (Figura 2), organizado dentro dos 22 pares de cromossomos, mais o cromossomo X (um em homens, dois em mulheres) e/ou um cromossomo Y (somente em homens) que estão contidos nos núcleos de todas as células (chamado genoma nuclear) e em uma pequena molécula de DNA circular encontrada dentro das mitocôndrias individuais (denominado genoma mitocondrial).

O que é o gene?

O conteúdo do genoma humano é comumente dividido entre seqüências codificantes de DNA e sequências não-codificantes de DNA. O DNA codificante é composto pelas sequências que podem ser transcritas e traduzidas em proteínas durante o ciclo de vida humano; também chamado de gene.

Existem cerca de 19.000 a 20.000 genes codificadores de proteínas humanas, e estas sequências codificadoras representam uma fração muito pequena do genoma – aproximadamente 1,5%. Os genes são a unidade básica da hereditariedade, ou seja, são transmitidos dos pais para os filhos.

É por meio da transmissão dos genes que os traços físicos e comportamentais são herdados nas famílias. Portanto, qualquer mudança que ocorra na sequência dos genes vai afetar o desenvolvimento e/ou funcionamento normal do indivíduo podendo provocar defeitos físicos ou cognitivos, ou  doenças, ao nascimento ou na vida adulta.

DNA não codificante é constituído por todas sequências (cerca de 98% do genoma) que não são utilizadas para codificar proteínas, que atuam na regulação do DNA ou são sequências em que a função ainda não foi descoberta.

Mudanças nas sequências do DNA não codificante apesar de não alterarem diretamente os genes, podem provocar alterações na forma em que os genes são expressos no indivíduo. Atualmente, a busca por informações sobre a função e origem evolutiva do DNA não codificante é um objetivo importante da pesquisa genômica contemporânea.

As sequências completas do genoma humano foram publicadas pelo Human Genome Project e pela Celera Corporation em 2004 e seu comprimento total é superior a 3 bilhões de pares de bases.

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